الاضطرابات الجينية

‏معروف أن هناك أكثر من 4000 مرض قابلة للتوريث، لكن الجينات المسئولة عنها لم يعرف منها سوى جزء فقط. وفيما يلي أمثلة على الاضطرابات الجينية، وبعضها عبارة عن أمراض قابلة للتوريث:

‏- بوروفيريا حادة متقطعة : ‏ألم حاد بالبطن وأحيانا مشاكل في الجهاز العصبي
– ‏مرض تعدد الأكياس الحاد بالكلية : أكياس كثيرة بالكلى تنتهي بفشل كلوي
– المهاق : ‏غياب الصبغة بالجلد، والشعر، والعينين
– ‏ألكابتونوريا : مرض تآكل العمود الفقري والمفاصل
– سرطان الثدي 1 ‏، 2 ‏: ‏أشكال موروثة من سرطان الثدي
– التليف الكيسي : ‏مرض مزمن بالرئة والجهاز الهضمي
– متلازمة داون : ‏تخلف عقلي ومشاكل جسمانية
‏- ضمور دوشين العضلي : ‏فقدان النسيج العضلي
– متلازمة “س” الهشة : ‏تخلف عقلي
– مرض جوشر : ‏مشاكل بالطحال وألم بالعظام
‏- هيموفيليا : ‏نقص في عوامل تجلط الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد
– مرض هنتنجتون : تآكل الجهاز العصبي مع فقدان الذاكرة
– متلازمة كلينفيلتر : ‏سيقان وأذرع طويلة بشكل غير متناسب مع الجسم، خصيتان صغيرتان وعقم ذكري
– متلازمة مارفان : مرض في الأنسجة الضامة، مما يسبب مشكلات في الجهازين الحركي والدوري
– ‏التدهور العصبي الليفي : العديد من الأورام اللينة وبقع من الجلد الملون
– فينيل كيتونوريا : ‏تخلف عقلي
– ‏تعدد نتوئي بالقولون : ‏العديد من النتوءات بالغشاء المخاطي للأمعاء الغليظة (بعضها قد يصير خبيثا )
– أنيميا الخلية المنجلية : تشوه كربات الدم الحمراء، أنيميا حادة، تجلط مؤلم، تلف بالأنسجة
– مرض تاي ساكس : ‏مرض تدهوري وعصبي مميت
– ‏ثالاسيميا (أنيميا البحر المتوسط) : ‏نقص الهيموجلوبين مما يؤدي إلى أنيميا أو وفاة
study

» الاضطرابات الموسمية