الامراض النادرة عند الاطفال

تحصي الجزائر، حسب البروفيسور حملاوي رئيس مصلحة طب الأطفال بمستشفى نفيسة حمود بارني سابقا، حوالي 2 مليون طفل مصاب بالأمراض النادرة واليتيمة.

ويوضح البروفيسور حملاوي أن 80 بالمائة من الأمراض النادرة هي من أصل جيني أي جينات بها عيوب و20 بالمائة تتسبب فيها عوامل بيئية مثل الأدوية والمنتوجات السامة والقلق.

وتؤكد مداد فايزة، رئيسة جمعية داء ويليامز وبيرون، أن "العوائق البيروقراطية تمنع الأطفال المصابين بالأمراض اليتيمة من التمتع بالمساواة مع نظراءهم الآخرين" وتضيف"الأطفال الذين يعانون من إعاقات مختلفة يستطيعون التسجيل في مدارس متخصصة، لكن ليس هو الحال بالنسبة لأطفالنا، سواء كانوا من فئة الصم أو أطفال التوحد أوالأطفال المصابين بالأمراض النادرة.. الآلاف من الأطفال ضحايا الإعاقة الحركية أو الذهنية يعانون اليوم من التهميش وينشأون دون أي تكفل اجتماعي أو مدرسي وأحيانا حتى طبي، بسبب نقص الهياكل المتخصصة والمستخدمين المؤهلين".

من الصعب جدا أن تعيش في الجزائر مع طفل يعاني مرضا نادرا كأن يصاب مثلا بجفاف

الجلد المصطبغ، الاطفال يعانون من هذا المرض يسمون أيضا بـ"أطفال القمر"، ويتعلق الأمر بعوامل جينية.

ويؤكد الخبراء أن زواج الأقارب هو العامل الرئيسي المسؤول عن هذه الأمراض، لذا فهم يدعون الأزواج إلى الاختبار الجيني قبل الزواج.
للتذكير فإن المرض النادر هو أي مرض تكون نسبة الإصابة فيه تتعلق بأقل من شخص واحد من بين الألفين شخص، وبهذا الخصوص فإن عدد الأمراض اليتيمة يناهز 8000 مرضا منها 300 مرض مدرج ومصنف..

ويتم إحياء اليوم العالمي للأمراض النادرة بتاريخ 28 فيفري من كل عام عبر جميع أنحاء العالم.

وفي هذا السياق ستنظم جمعيتا متلازمة ويليامز وبيرون و"شفاء" للأمراض العصبية والعضلية بالتعاون مع "جينزيم" لمجموعة سانوفي لقاء بالمناسبة لتحسيس المرضى والمختصين والسلطات العمومية بتأثير هذه الأمراض التي تكون غالبا وراثية أو جينية مع إصابة بالغة في الكلى.

ويطرح المختصون فيما يتعلق بالتشخيص مسألة الفحص المبكر المستهدف للأطفال المنحدرين من عائلات تسجل بها إصابة أو إصابات بنوع من هذه الأمراض النادرة، سيما وأن الجزائر هي واحدة من الدول القليلة في المغرب العربي وفي إفريقيا التي تتكفل بهذه الأمراض اليتيمة حتى بالنسبة للأمراض المرتفعة الكلفة منها، حيث أن أدوية مرض فابري ومرض لاستستينوز ونوبات الكلى يتم استيرادها وتوزع على المرضى في الأوساط الإستشفائية.

وتبقى الوقاية هي الوسيلة الوحيدة على المدى البعيد بفضل النصائح الجينية والباحثين الإكلينيكيين والبيولوجيين الذين يشخصون الحالات الأحادية أو المتعددة.

وعلى مستوى الأساليب العلاجية فإن الجزائر ستنتقل تدريجيا من المرحلة الحالية المتميزة خصوصا بالتشخيص الظاهري "انتظار ظهور الأعراض وبعدا يتم العلاج" نحو مرحلة التشخيص الجيني المبكر.
ويعتقد المختصون أننا نملك كل الأسباب والمؤهلات للتفاؤل ومنح الأمل للعديد من المرضى والعائلات.

امين اختي الحبيبة ....اجمعين ان شاء الله

جازاك الله خيرا كثيرا يا الويزة على المعلومات

» الامراض القلبية الخلقية
» سم النحل و معالجة الامراض
» البطاطا الحلوة تحد من الامراض السرطانية
» الاسهال عند الاطفال
» امكانية تشخيص الامراض من خلال الاظافر