تناذر ادوارد.ثلاثية 18

الاعراض
الأعراض و العيوب الخلقية

صغر في الحجم و البنية
بروز مؤخرة الرأس
صغر فتحة العينين
صغر الفم و الفك السفلي
صغر الرأس
ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds )
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق
قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)
غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
صغر الأظافر
قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)
صغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها .
الالتصاقات بين الأصابع
غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
تقوس باطن القدمين إلى الخارج
تيبس في المفاصل(Joint contractures)
عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني)
عيوب خلقية في الرئتين و الحجاب الحاجز و الكلي
الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن
ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة
عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور
ضعف السمع
الظهر المشقوق 6%
المشاكل الصحية

· صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء

· ضعف النمو و قصر القامة

· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب

· المشاكل المتعلقة بالتنفس و توقف التنفس المتكرر(Central apnea )

· المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم

· التشنجات و حالات الصرع 30%

· التأخر العقلي و في العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)

· انحناء و تقوس الظهر
تناذر ادوارد.ثلاثية 18 Edwards_syndrome

مشكورة يازهرة عن المعلومات القيمة

» ادوارد جينر..........
» تمرين حول تناذر داون