اليوم العالمي لمتلازمة داون المصادف ل 21 مارس

تاريخ اكتشاف المرض

ان تسمية متلازمة داون تعود إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهيه (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" إعتماداً على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين. في عام 1959 اكتشف جيروم لوجين Jérôme Lejeune أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.

ماهي متلازمة داون واسبابها ؟

متلازمة داون (Down syndrome) عبارة عن مجموعة من الصفات الجسدية و النفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة. يكون الاولاد الذين يعانون منها ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي مسطح والرقبة قصيرة، اضافة الى ذلك يعاني هؤلاء الاطفال المرضى، غالباً من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض الى أخر لكنها تتراوح بشكل عام ما بين الخفيفة جداً و المتوسطة. ان متلازمة داون (Down syndrome اوتناذرا داون او التثالث الصبغي 21 او التثالث هو مرض صبغوي ينتج عن خلل في (الكروموزومات - Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جداً.

ان منظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا ألجسم اذ تحتوي على المادة و المعلومات الوراثية للإنسان الفرد. وهي المعروفة باسم "دي- ان- اي" (DNA): "الحمض النووي الريبي المنزوع الاكسجين (دنا) - (Deoxyribonucleic acid - DNA).

وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. اما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية) فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي احيان نادرة جداً، يمكن لخلل وراثي اخر ان يؤدي الى متلازمة داون. ان الكرومزوم الاضافي (السابع والاربعون) يؤدي الى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

لا يعرف الخبراء حتى الأن السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن ان ترفع من خطر اصابة الجنين بمتلازمة داون. منها الحمل فوق سن 35 عام او اذا كان سن الاب 40 عاماً وما فوق اضافة الى سبب في تاريخ مواليد اي اذا كان قد ولد في العائلة طفل اخر يعاني من المنغولية.

الكشف عن المرض وعلاجه

ييتم تشخيص متلازمة داون من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات.كما توجد فحوصات يمكن إجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة إحتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون. للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون لكن معظم الامراض المرتبطة به يمكن علاجها. عادة التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه افضل بالنسبة للطفل.

كما يجب ان يشمل الفريق الذي سيتولى المريض الاطباء متخصصين في مجالات مختلفة: منهم طبيب القلب وطبيب أطفال و طبيب نمو الأطفال وغيرهم. أما فريق الرعاية فقد يشمل أيضاً اختصاصيين في العلاج المتخصص في الكلام، وفي العلاج البدني و العلاج المهني. وعادة ما يستفيد الطفل من التدخل ألمبكر وهو برنامج متخصص للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون للتخفيف من اعراضها في سن مبكرة عن طريق انشطة مختلفة. ومعظم البلدان في الوقت الراهن قد ادخلت مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.
اليوم العالمي لمتلازمة داون المصادف ل 21 مارس Ds1

اليوم العالمي لمتلازمة داون المصادف ل 21 مارس Ds1